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Síndrome de Marfan

síndrome de marfanEl Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, que es el que fortalece las estructuras corporales. Estos trastornos afectan a los sistemas esquelético y cardiovascular, a los ojos y la piel.

Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. Además, la esperanza de vida de estos pacientes ha aumentado mucho en los últimos años.

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¿Cuáles son las causas del Síndrome de Marfan?

Esta enfermedad está causada por un defecto genético. Más concretamente en un gen llamado fibrilina-1. Además de afectar a tejido conectivo, este gen causa también crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. De hecho, las personas que lo sufren suelen ser muy altos y tienen las piernas y las manos muy largas.

Asimismo, el síndrome de Marfan puede afectar también al tejido pulmonar, a la aorta (que puede estirarse o debilitarse), los ojos (provoca cataratas), la piel o el tejido que cubre la médula espinal.

En un porcentaje muy alto (70%), esta patología se transmite de padres a hijos. Sin embargo, en el 30% restante de los casos, el síndrome se produce de forma esporádica, causado posiblemente por un cambio genético.

¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

Como hemos dicho, la principal característica de estos pacientes es que son muy altas, con brazos y dedos muy largos. Otros síntomas son:

  • Tener el tórax hundido o sobresaliente.
  • Pies planos.
  • Paladar arqueado y dientes apiñados.
  • Hipotonía.
  • Articulaciones muy flexibles.
  • Dificultad en el aprendizaje.
  • Luxación del cristalino.
  • Miopía.
  • Mandíbula pequeña
  • Columna curvada.
  • Cara delgada y alargada.
  • Dolor en los músculos y las articulaciones.

¿Existe tratamiento para el Síndrome de Marfan?

La enfermedad no tiene tratamiento en sí. Los tratamientos van dirigidos a paliar los síntomas: visuales, escoliosis, disminuir frecuencia cardíaca,…

Cuando las válvulas cardiacas están afectadas, los pacientes necesitan tomar antibiótico antes de cualquier procedimiento dental.

Algunas malformaciones producidas por este síndrome requieren fisioterapia y rehabilitación, férulas o incluso cirugía.

Asimismo, se aconseja a las personas que sufren Síndrome de Marfan que acudan a revisiones periódicas, evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto.

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Evitar las bebidas excesivamente calientes.La principal complicación que puede surgir cuando se sufren vómitos con sangre es el atragantamiento del paciente. Además, debido a la pérdida de sangre, puede producirse un déficit de glóbulos rojos o una hemorragia excesivaGuardar

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Recordatorio: esta información tiene como fin proporcionar pautas generales y no dar una opinión médica definitiva. Es importante que consulte a su médico sobre su enfermedad específica y el tratamiento más adecuado.